Themenwoche Vielfalt: Krankheitsbild Thalassämie

Die DKMS ist zunehmend international aktiv, zurzeit an sechs Standorten in Deutschland, den USA, Großbritannien, Polen, Chile und Indien. In all diesen Ländern klärt die DKMS über die Möglichkeit auf, sich als Stammzellspender registrieren zu lassen, um so Blutkrebspatienten und auch Thalassämiepatienten zu helfen. Ein internationales Hilfsprojekt, das explizit Thalassämiepatienten zugutekommt, hat die DKMS im Jahr 2018 in Indien initiiert: Sie unterstützt dort direkt vor Ort Krankenhäuser und Thalassämie-Selbsthilfegruppen, indem sie Familien-Typisierungsaktionen organisiert und begleitet, das zuständige Klinikpersonal schult und die Kosten für die HLA-Typisierungen von Patienten und deren Geschwistern bezuschusst. Wir beantworten hier die wichtigsten Fragen zum Krankheitsbild Thalassämie.

Thalassämie ist eine genetisch bedingte Störung der Hämoglobinbildung. Veränderungen des Erbguts führen dazu, dass bestimmte Eiweißanteile des roten Blutfarbstoffs, des Hämoglobins, nicht oder nicht ausreichend gebildet werden.

Bei der schwersten Form der Thalassämie, der Thalassämie major, kommt es oft schon im ersten Lebensjahr zu Symptomen wie Blässe, Abgeschlagenheit, Infektanfälligkeit, Gelbsucht und einer Vergrößerung von Leber und Milz. Die Ursache für diese Symptome ist eine schwere Blutarmut. Sie entsteht, weil die Bildung der roten Blutkörperchen bereits im Knochenmark gestört ist und es zugleich zu einem vermehrten Abbau in Leber und Milz kommt.

Welche Überlebens- und Heilungschancen haben Thalassämiepatienten?

Patienten mit einer sehr schweren Form der Thalassämie sind oft nur mithilfe regelmäßiger Blutzufuhr, also Bluttransfusionen, lebensfähig. Doch langfristig ist diese Art der Therapie meist keine Option, denn infolge der immer wieder notwendigen Bluttransfusionen kommt es zu einer Eisenüberladung (Hämosiderose). Die Betroffenen erleiden dann oftmals Organschäden, etwa am Herzen oder an der Leber.

Findet sich aber ein geeigneter Stammzellspender, ist durch eine Stammzelltransplantation sogar eine langfristige Heilung möglich! Insbesondere bei den Major-Formen der Thalassämie ist eine Stammzelltransplantation die Therapie der Wahl. Der Patient erhält dabei die gesunden Blutstammzellen eines anderen Menschen – mit dem Ziel, dass sie anschließend in seinem Körper ein neues, funktionsfähiges blutbildendes System entwickeln.

Wo kommen Thalassämien vor?

Der Name „Thalassämie“ kommt von griechisch thalassa (Meer) und haima (Blut). Erstmals wurde diese Erkrankung im Jahr 1925 in den USA bei einem Kind italienischer Einwanderer entdeckt. Man nannte die Erkrankung Thalassämie, weil man dachte, sie komme nur im Mittelmeerraum vor. Heute weiß man, dass sie deutlich verbreiteter ist: Verschiedene Formen der Thalassämie kommen in Italien, den östlichen Mittelmeerländern wie der Türkei oder Griechenland, in Afrika, dem Mittleren Osten und Asien vor. Diejenigen Patienten, die in Deutschland von einer Thalassämie betroffen sind, haben eine entsprechende genetische Abstammung.

Warum ist es auch für Thalassämiepatienten so wichtig, dass sich möglichst viele Menschen unterschiedlicher Herkunft als Stammzellspender registrieren lassen?

Für eine erfolgreiche Transplantation von Stammzellen eines fremden Spenders müssen die Gewebemerkmale von Patient und Spender sowie weitere transplantationsrelevante Merkmale übereinstimmen. Etwa ein Drittel der Patienten findet einen Spender in der eigenen Familie; die anderen sind auf einen Fremdspender angewiesen. Gewebemerkmale werden vererbt und sind teilweise von der Abstammung abhängig. Bestimmte Gewebemerkmale kommen also in verschiedenen ethnischen Gruppen häufiger vor als in anderen. Daher ist eine Übereinstimmung wahrscheinlicher, wenn Spender und Patient dieselbe ethnische Herkunft haben. Leider sind die spezifischen Merkmalkombinationen vieler Populationen in den Stammzellspenderdateien noch dramatisch unterrepräsentiert. Dazu gehören auch Regionen, in denen Thalassämien vorkommen, zum Beispiel Indien. Patienten mit gemischter ethnischer Herkunft haben es bei der Spendersuche oft besonders schwer – wie die achtjährige Leyla mit Wurzeln in Marokko, Frankreich und der Türkei. Denn je komplexer die genetische Abstammung, desto individueller ist meist auch die Kombination der Gewebemerkmale.

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