Jasmina und die Marmorknochen­krankheit

Eine seltene Krankheit – Osteopetrose – hat der einjährigen Jasmina das Augenlicht genommen und bedroht jetzt ihr Leben. Leider wird Osteopetrose oft zu spät diagnostiziert. Dabei kann eine Stammzelltransplantation, wenn sie früh genug erfolgt, zur vollständigen Heilung führen. Professor Dr. Ansgar Schulz, Ärztlicher Leiter des Bereichs Immunologie, Rheumatologie und Stammzelltransplantation an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Ulm, gehört weltweit zu den führenden Osteopetrose-Spezialisten. Ihm ist wichtig, über diese seltene Krankheit aufzuklären.

Als Jasmina auf die Welt kommt, sind ihre Eltern überglücklich. Doch schon nach wenigen Monaten bemerken sie, dass ihr Baby sie nicht anschaut. Das kleine Mädchen hat Probleme beim Sehen. „Wir haben dann erst mal verschiedene Augenärzte konsultiert“, berichtet Jasminas Mutter. „Es stellte sich heraus, dass unsere Tochter blind ist; aber niemand konnte uns sagen, warum.“ Bald schon kamen verschiedene weitere Symptome hinzu. Jasmina ging es immer wieder sehr schlecht, sie musste sich übergeben und weinte viel. „Es war zum Verzweifeln“, erinnert sich die junge Frau. Der Ärztemarathon ging weiter, und verschiedene Diagnosen wurden vermutet – darunter auch sehr seltene wie die Stoffwechselkrankheit Morbus Gaucher. „Irgendwann stellten die Ärzte dann per Ganzkörper-MRT fest, dass die Knochen der Kleinen fleckig und nicht in Ordnung sind“, berichtet Jasminas Mutter. Die Diagnose nach anderthalb Jahren: Osteopetrose, auch „Marmorknochenkrankheit“ genannt. Eine Stammzelltransplantation ist jetzt Jasminas einzige Überlebens- und Heilungschance.

Osteopetrose ist eine seltene Erbkrankheit. Die Wahrscheinlichkeit, daran zu erkranken, beträgt bei den leichteren Formen 1:20.000 und bei den schweren sogar nur 1:200.000. „Weil diese Erkrankung so selten und daher auch kaum bekannt ist, vergeht oft wertvolle Zeit, bis endlich die richtige Diagnose gestellt wird“, weiß Osteopetrose-Experte Professor Dr. Ansgar Schulz von der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Ulm. Dabei ist eine schnelle Diagnose für diese Patient:innen besonders wichtig: „Wenn sie rechtzeitig adäquat behandelt werden und ein geeigneter Stammzellspender gefunden wird, betragen die Überlebens- und Heilungschancen etwa 90 Prozent“, erklärt er.

Vielfältige Symptome erschweren die Diagnose

Das Problem: Die Symptome sind sehr vielfältig und können verschiedene Organe betreffen. Deshalb werden sie, so Prof. Schulz, leider häufig nicht sofort richtig interpretiert. Zu den Hauptsymptomen gehören überdimensionierte Knochen, die meist schon in einem sehr frühen Stadium auftreten. Dadurch wird der Sehnervkanal verengt. „Meist sind deshalb Probleme beim Sehen das früheste erkennbare Anzeichen“, erklärt der Experte. Auf die Diagnose Osteopetrose kommt dann oft erst einmal niemand, weil andere Symptome noch fehlen können. Ein weiteres frühes Symptom ist Blutarmut, die zu Blässe und einer verringerten Zahl an Blutplättchen führt. „Die Patientinnen und Patienten landen dann häufig in der Onkologie, weil die Symptome zum Teil denen einer Leukämie ähneln“, weiß Schulz. Dort wird unter dem Verdacht auf Leukämie das Knochenmark punktiert, was aufgrund der erhöhten Knochendichte sehr schwierig ist. „Diese Entdeckung führt dann oft zur richtigen Diagnose.“

Vollständige Heilung möglich

Nach einer erfolgreichen Stammzelltransplantation liegen die Überlebens- und Heilungschancen von Osteopetrose-Patient:innen bei etwa 90 Prozent, so der Professor. Alle Symptome – auch die für diese Erkrankung typische vergrößerte Kopfform – bilden sich danach normalerweise dauerhaft zurück – mit einer Ausnahme: „Ist das Augenlicht durch diese Erkrankung einmal geschädigt oder sogar zerstört, kann es nicht wiederhergestellt werden. Auch deshalb ist es wichtig, dass die richtige Diagnose schnellstmöglich erfolgt, sodass rechtzeitig transplantiert werden kann.“

Jasmina ist jetzt anderthalb Jahre alt. „Wir geben die Hoffnung nicht auf und glauben fest daran, dass unsere Tochter leben wird!“, sagt Jasminas Mutter. „Auch wenn sie sie nicht sehen kann, wird sie die Welt auf ihre eigene Art und Weise erkunden und entdecken.“

Weltweit suchen zahlreiche Patient:innen wie Jasmina einen geeigneten Stammzellspender. Sie können helfen, indem Sie sich als Stammzellspender registrieren lassen.

Hier geht es zur Online-Registrierungsaktion für Jasmina: dkms.de/jasmina

Das vollständige Interview mit Prof. Ansgar Schulz lesen Sie hier: https://mediacenter.dkms.de/news/osteopetrose/

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