Fall Mattheo: Was ist eine Chronische Granulomatose?

Mattheo (zehn Wochen alt) sucht dringend einen geeigneten Stammzellspender, um von einem seltenen Immundefekt geheilt zu werden. Der Säugling leidet unter der so genannten Chronischen Granulomatose. Doch was ist das eigentlich für eine Krankheit? Und wie kann sie erfolgversprechend behandelt werden? Im Interview mit der DKMS erläutert Prof. Dr. med. Michael Albert vom Klinikum der Universität München die Hintergründe.

Prof. Albert, wie häufig oder selten tritt eine Erkrankung wie die Chronische Granulomatose (CGD) auf?
Die CGD ist eine seltene Erkrankung, aber unter allen seltenen angeborenen Immundefekten bei Kindern gehört sie insgesamt zu den häufigeren. Man schätzt, dass im Schnitt eines von 200.000 Neugeborenen daran erkrankt. An unserem Klinikum in München behandeln wir insgesamt rund 40 Patienten mit CGD.

Wird eine CGD immer im Kindesalter festgestellt?
Nein, nicht immer. Tatsächlich wird sie oft erst im späteren Lebensalter, bei Jugendlichen oder jungen Erwachsenen, festgestellt. Wenn aber bereits ein anderer Fall in der Familie bekannt ist, testet man natürlich schon Kinder im Säuglingsalter.

Welche Symptome gehen mit diesem seltenen Immundefekt einher?
Das sind vor allem bestimmte bakterielle Infektionen der Lunge, Abszesse der Haut, Schimmelpilzinfektionen der Lunge und anderer Organe, Granulome in Leber und Lymphknoten sowie chronisch-entzündliche Erkrankungen der Lunge oder des Darms. Viele Patienten werden beispielsweise oft jahrelang auf Morbus Crohn behandelt, weil das klinische Bild ganz ähnlich ist. Zweifelsfrei kann die CGD nur durch einen Bluttest diagnostiziert oder ausgeschlossen werden.

Ist eine Stammzelltransplantation die einzige Möglichkeit auf Heilung?
Derzeit ja. Es gibt auch eine konservative Behandlung, die aus einer Prophylaxe mit Antimykotika und Antibiotika gegen häufig auftretende Infektionen besteht.  Das ist aber leider keine heilende Behandlung. Nur eine Stammzelltransplantation kann die CGD wirklich heilen und so auch schwerwiegende Komplikationen verhindern, die andernfalls trotz Prophylaxe auftreten können. Mit der alleinigen Prophylaxe-Behandlung können Patienten bis zum 20. Lebensjahr oft ganz gut leben, dann aber nehmen die entzündlichen Komplikationen häufig zu und gefährden das Überleben und vor allem auch die Lebensqualität. Eine Gentherapie zur Therapie der CGD ist in der Entwicklung.

Wie hoch sind die Chancen auf Heilung mit einer Stammzelltransplantation?
Wir haben sehr gute Heilungserfolge. Die Chancen, die CGD durch einen Transplantation zu heilen, liegen bei rund 90 Prozent und darüber. In den 90er Jahren wurden Patienten mit Chronischer Granulomatose fast ausschließlich mit passenden Geschwisterspendern transplantiert. Heute bietet man jedem neu diagnostizierten Patienten eine Stammzelltransplantation mit einem geeigneten Familien- oder Fremdspender an. Wir transplantieren Kinder bereits ab einem Alter von rund neun bis zwölf Monaten.

Wie werden Patienten auf eine solche Transplantation vorbereitet?
Die Konditionierung ist insgesamt milder als bei Blutkrebspatienten. Unsere Patienten erhalten ausschließlich eine dosisreduzierte Chemotherapie und keine Ganzkörperbestrahlung.

Wie wichtig ist eine Fremdspenderversorgung für Patienten mit multikulturellem Hintergrund?
Für Patientengruppen mit Migrationshintergrund finden wir sehr viel schwieriger passende Stammzellspender. Deshalb ist es wichtig, dass es genügend registrierte Spender möglichst vieler Nationalitäten gibt. Die CGD hat verschiedene Vererbungsmuster und eine Form tritt häufiger in Bevölkerungsgruppen auf, in denen blutsverwandte Ehen häufiger vorkommen. Deshalb ist es für diese Art der Erkrankung besonders wichtig, genügend Fremdspender aus den unterschiedlichsten Bevölkerungsgruppen zur Verfügung zu haben.

Chronische Granulomatose

Die chronische Granulomatose (chronic granulomatous disease: CGD) ist ein seltener genetisch bedingter Immundefekt. Die Erbkrankheit betrifft die weißen Blutkörperchen, die ihre Immunabwehr nicht richtig erfüllen können. Bakterien und Pilze können nicht mehr abgetötet werden und es kommt zur Bildung von Abszessen und Granulomen, besonders in den Lymphknoten, der Haut, der Lunge und der Leber.

Neben der gesteigerten Empfänglichkeit gegenüber Infektionen leiden Patienten mit CGD häufig auch an entzündlichen Erkrankungen wie chronischen Darmentzündungen (Crohn-like disease), lupusähnlichen Syndromen, Lungenfibrose sowie Erkrankungen durch die Bildung von Granulomen. Chronische Granulomatose kann durch die Transplantation von Blutstammzellen mit maßgeschneiderter Vorbehandlung geheilt werden.

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